През втория триместър на бременността предлагаме извършването на високоспециализирано изследване дородов комбиниран /ултразвуков и биохимичен/ скрининг за хромозомни аномалии.
Важно: Извършването на това изследване е финансирано по програма на Министерство на Здравеопазването. Бременната жена заплаща само ултразвуковата част на скрининга и не заплаща неговата биохимична част и генетичната консултация, която е неразделна част от скрининга.
|
|
По данни на Националната генетична лаборатория чрез този скрининг се откриват от 65% до 85% от децата със синдром на Даун. От тях: 2,5% са малформации – дефекти в развитието на органи; 1,4% се заемат от над 7000 наследствени моногенни болести и 0,6% са хромозомни – нарушен брой и структура на хромозомите. Изследването предлага да бъде оценен рискът бебето да носи най-честите 5 тежки хромозомни болести, включително болест на Даун. То е безопасно и се предлага на всички бременни жени в страните с напреднало здравеопазване.
За целта е необходимо:
- Бременността да е между 14+4 до 19+3 гестационни седмици.
- Предварително бременната жена получава необходимата писмена информация, осигурена от Националната генетична лаборатория и устна информация от наш специалист в областта на репродуктивната медицина за възможностите и ограниченията на изследването.
- Провежда се ултразвуков преглед и се попълват всички параметри в документа „Поръчка за биохимичен скрининг 15 до 20 гестационни седмици.” Точното измерване на посочените в поръчката параметри е от изключителна важност за коректността на резултата. Това се постига само от квалифициран специалист и прецизна ултразвукова техника.
По време на ултразвуковия преглед и консултация се определят:
- Гестационна възраст по ПРМ /последна редовна менструация/
- Гестационна възраст по ултразвук в гестационни седмици и дни
- Възраст на бременната жена
- Тегло на бременната жена
- Пулс на бебето
Измерват се:
- BPD /biparietal diameter/ – бипариетален диаметър, напречен размер на главата в см
- HC /head circumference/ – обиколка на главата в см
- FL /femur length/ – дължина на бедрената кост в см
- NF /nuchal fold/ – нухална гънка, гънка в областта на тила в мм
Оценява се наличието или липсата на:
- Кистична хигрома
- Една пъпна артерия
- Аритмия
- Абнормен образ на ЦНС
- Цепка на лицето
- Сърдечен дефект
- Омфалоцеле
- Аномалии на уринарния тракт
- Аномалии на крайниците
- Фетална ретардация
- Провежда се консултация с генетик и се попълва и подписва въпросник за оценка на рисковите фактори.
- С писмено съгласие на бременната жена се вземат 2-3 ml венозна кръв за изолиране на серум за “биохимичен скрининг”. В серумната проба се измерват количествата на свободен бета-човешки хорионгонадотропин /Fβ-hCG/ – хормон на плацентата и алфа-фетопротеин /AFP/ – албумин на бебето.
- Серумът и придружаващите го документи се доставят по куриер в Националната генетична лаборатория на 14-ти етаж в СБАЛАГ "Майчин дом", която е единствената оторизирана лаборатория в България за провеждане на това изследване.
Резултатите излизат за няколко работни дни и могат да се получат:
- директно в националната генетична лаборатория;
- по пощата в предварително надписан от заявителя плик;
- на тел. 02/9172 268 или на електронната страница на лабораторията http://www.lmpbg.org. За достъп се използва кода, получен от лабораторията или указанията, посочени в интернет страницата на лабораторията.
С помощта на специална компютърна програма се изчислява риска за синдром на Даун /тризомия 21/, синдром на Патау /тризомия 13/ , синдром на Едуардс /тризомия 18/, триплоидия и болест на Търнер.
В зависимост от получения резултат се обсъждат следните варианти на поведение:
- При риск по-висок от 1:250 /0,4%/ и при всеки риск, които е непоносимо висок и неприемлив за бременната се обсъжда изследването „амниоцентеза” - вземане на околоплодна течност.
- На всички бременни препоръчваме ултразвуков преглед след 15-та седмица за отхвърляне на спина бифида и тежки дефекти на коремната стена /биохимичният скрининг не дава информация за тези дефекти/.
- На всички бременни препоръчваме специализираното изследване “фетална анатомия” на висококачествен четириизмерен /4D/ ултразвук в 18 до 24 гестационни седмици.
Забележка: Това изследване е скрининг, а не диагноза. То се предлага на всички бременни жени и целта му е да отсее онези бременности, които са с по-висок риск и на тях да се предложи диагностично изследване - хорионбиопсия или амниоцентеза. Тъй като това са инвазивни процедури, които носят риск от аборт, макар и малък, затова не се предлагат масово и на всички бременни жени.
Скринингът, дори когато е извършен правилно, дава поне 5% фалшиво положителни и фалшиво отрицателни резултати и тези ограничения на метода трябва да се познават и коментират с бъдещите родители.
- Фалшиво положителен резултат означава, че рискът от скрининга ще бъде висок, а бебето няма да има генетичен проблем.
- Фалшиво негативен резултат означава, че рискът от скрининга ще бъде нисък, а бебето ще има генетичен проблем.
Това отчасти може да се преодолее с новите неинвазивни пренатални методи за скрининг, при които се изследва свободно ДНК от майчина кръв, но техният недостатък все още е високата им цена, което не ни позволява да ги предлагаме масово като първи избор за скрининг.
Център по репродуктивно здраве "Д-р Васил Даскалов" - Пловдив предлага на своите пациентки провеждането на комбиниран дородов скрининг с висококачествена апаратура и от специалисти със сериозна квалификация и опит в областта.
|